Em 2019, a "Ação para a Saúde da China (2019-2030)", em torno dos dois núcleos principais de prevenção de doenças e promoção da saúde, propôs que serão realizadas 15 grandes ações especiais, entre as quais a "Ação para a Promoção da Saúde da Mãe e da Infância" direciona-se principalmente ao pré-casamento e pré-gravidez, gravidez, recém-nascidos e primeiros estágios da infância, dando recomendações para a promoção da saúde da mãe e da infância, e a triagem de doenças raras recém-nascidas receberá maior atenção.

A desnutrição da substância branca da adrenal ligada à cadeia X (ALD) é uma doença anormal do metabolismo lipídico causada pela função anormal do peroxidasoma e é uma doença metabólica hereditária. As principais manifestações clínicas são desmielinasia progressiva da matéria branca cerebral e insuficiência do córtex adrenal.

A doença é relativamente rara, com mau prognóstico, principalmente manifestada por deficiência auditiva e visual, perda de inteligência, anormalidades comportamentais e distúrbios móveis. Dos quais95% dos pacientes são homens e a maioria das mulheres são híbridos, portadores de mutações genéticas da doença. Em 11 de maio de 2018, a doença foi incluída no “Catálogo de Doenças Raras Batalhadas” desenvolvido conjuntamente por cinco departamentos, incluindo o Conselho de Saúde.

Como detectar ALD rapidamente?

Com o desenvolvimento contínuo da tecnologia de rastreamento de espectroscopia de massa em série, quatro fosfolipidilos hemolíticos* podem ser quantificados com precisão em placas sanguíneas secas.

（Lisofosfatidilcolina (LPC):

Fosfolidilo hematolítico bicarbonato* (C20:0 LPC)

Fosfolidilo hematolítico de CO2* (C22:0 LPC)

XXIV fosfolipidilo hematolítico* (C24:0-LPC)

Fosfolidilo hematolítico de carbono XXVI* (C26:0 LPC)

Diagnóstico de triagem rápidoALD， Assim, o controle alimentar, a substituição de esteroides, o transplante de células-tronco hematopoiéticas e outros tratamentos são realizados o mais cedo possível para prevenir o atraso do desenvolvimento intelectual, mental e motório da criança e a perda da função do córtex adrenal.

ShimazuPrograma de triagem de ALD

Shimazu EmpresaO programa de triagem de ALD utiliza Shimazu Clinical Mass Spectrum LCMS-8050 CL e o Kit de Triagem e Diagnóstico de Malnutrição da Matéria Adrenal em Cadeia X (Mass Spectrum Biotechnology Co., Ltd.) com o software de triagem de doença metabólica genética Shimazu Neonatal, que permite a triagem rápida e precisa de ALD através da medição de quatro marcadores de diagnóstico de ALD hemolíticos fosfolipidil*, com apenas 1 µL de amostragem, reduzindo a poluição do instrumento; Cada análise de amostra leva apenas 60 segundos para maximizar o fluxo; O poderoso processamento de dados do software de triagem de doenças metabólicas genéticas Neonatal combina com uma variedade de triagens de doenças metabólicas genéticas, para a operação simples de dados de processamento de triagem de ALD,Sem processamento de dados brutos um por um, o software torna os resultados da análise visíveissistema de gestão de controle de qualidade integrado no software,Informações de controle de qualidade podem ser consultadas a qualquer momento.

Espectro de massa clínico Shimazu eSoftware de triagem de doenças metabólicas genéticas neonatais

Programas perfeitos de triagem de doenças recém-nascidas permitemTriagem ALDTorna-se mais simples

Shimazu tem um programa completo de triagem de doenças recém-nascidas e um processo maduro de pré-tratamento de amostras, que pode lidar não apenas com a triagem básica de recém-nascidos, mas também com triagens avançadas como:Aspectos como a triagem ALD e a triagem NBSgamt combinam perfeitamente.

Excelente desempenho do LCMS-8050 CL para sensibilidade e estabilidade

Espectro de massa clínico ShimazuO LCMS-8050 CL oferece velocidades de varredura mais rápidas da indústria e tempos de comutação de polos positivos e negativos mais curtos, garantindo sensibilidade e estabilidade de dados* com uma relação sinal-ruído de até 500.000 para medições precisas de fosfolipidil hemolítico do bebê* (LPC).

Espectrometria de controle de qualidade de baixa concentração, controle de qualidade de alta concentração e placagem de sangue seco normal em recém-nascidos

Análise contínua de amostras de sangue seco de baixa qualidadeA RSD de seis agulhas e quatro tipos de fosfolipidilo hemolítico * está entre 1,2% e 3,6%, o que provou uma boa precisão do instrumento para atender às necessidades de ensaios clínicos.

Dados de Exação ((n = 6)

ProfissionaisO software de triagem de doenças metabólicas genéticas Neonatal oferece análise inteligente de dados e controle de qualidade em tempo real

O software de triagem de doenças metabólicas genéticas neonatais tem funções poderosas que se adaptam ao processamento de dados de vários experimentos de triagem, o software automatiza o processamento de dados em lote, economiza tempo e evita erros humanos, e a configuração de valores de corte torna os resultados negativos visíveis, facilitando assim o processamento de dados.

Aplicação de espectroscopia de massa em sérieA triagem de ALD tem sido amplamente utilizada. Em 2016, a Sociedade Americana de Genética Médica propôs a inclusão da ALD no espectro de doenças principais para a triagem de recém-nascidos, e vários estados dos EUA já legislaram para implementar essa triagem.

O Estado de Nova Iorque estabeleceu um conjunto completo de diretrizes para o diagnóstico, monitoramento e tratamento de doenças e * aplica-as a todos os recém-nascidosA triagem de ALD, que examinou 365.000 recém-nascidos ao longo de 18 meses, usou a tecnologia MS / MS para detectar a LPC de amostras de papéis de filtro e outros indicadores relacionados, e sequenciou todos os exônios do gene ABCD1 da triagem de crianças positivas, confirmando um total de 33 crianças com ALD, incluindo 13 crianças masculinas, 13 mulheres com híbridos e 7 outras crianças com doenças peroxidosómicas.

Aplicação de espectroscopia de massa em sérieA triagem de ALD tem as vantagens de baixa coleta de sangue, velocidade de análise rápida, baixa taxa de falsos positivos e alta especificidade, o espectro será alcançado mais amplamente no futuro.

Tudo para"Saúde para a Humanidade e o Planeta", a solução de triagem de recém-nascidos Shimazu elimina doenças raras e espera com você o crescimento saudável do seu bebê!